Recientemente se ha publicado en la revista Fertility and Sterility el caso del primer bebé en el mundo nacido con material genético de 3 progenitores, gracias a la técnica de transferencia pronuclear o reemplazo mitocondrial llevada a cabo por un equipo del New Hope Fertility Center de Nueva York (Estados Unidos).
Su madre biológica portaba genes del síndrome de Leigh, una rara enfermedad neurodegenerativa que afecta al desarrollo del sistema nervioso y otros órganos, tiene muy mal pronóstico y carece de tratamiento eficaz. Esta enfermedad se produce por un fallo en el funcionamiento de las mitocondrias debido a la ausencia de determinados complejos enzimáticos.
Las mitocondrias pueden considerarse las fábricas de energía de las células. Son orgánulos que se encargan de suministrar a la célula la mayor parte de la energía que necesita para su actividad. Poseen un pequeño fragmento de ADN con 37 genes frente a la dotación principal de ADN de la célula, que se encuentra en el núcleo celular y consta de más de 20.000 genes. Es un número pequeño de genes y puede parecer poco relevante, pero esos genes codifican proteínas que intervienen en reacciones químicas cruciales en todo el organismo.
Por este motivo, las mutaciones genéticas en el ADN mitocondrial causan enfermedades muy graves con afectación de los principales órganos del cuerpo y un daño irreparable en células del sistema nervioso, endocrino, respiratorio, cerebro, corazón, ojos, hígado, riñones, músculos, etc.
El ADN mitocondrial se transmite sólo de madre a hijo. Al ser la madre portadora, la mutación es heredada por el hijo. En este caso, aproximadamente una cuarta parte de sus mitocondrias tenían la mutación y, aunque ella está sana, la enfermedad ya había sido responsable de la muerte de sus dos primeros hijos.
El bebé, que ya tiene tres meses, posee el ADN nuclear de sus padres y el ADN mitocondrial de una donante. La técnica está prohibida en Estados Unidos, de ahí que los padres fueran tratados por un equipo del centro, liderados por el Dr. John Zhang, que se desplazó a México para poder llevarla a cabo.
Esta técnica, cuyo uso se aprobó el año pasado en Reino Unido, consiste en fecundar tanto el óvulo de la madre como el de una donante con el esperma del padre. Y antes de que los óvulos fertilizados comiencen a dividirse en embriones en una fase inicial, se extraen ambos núcleos y el del óvulo de la donante se sustituye por el de la madre. De este modo consiguen un embrión con ADN nuclear de la madre y el padre y ADN mitocondrial de la donante, que posteriormente es implantado en el útero de la madre.
Los investigadores detallarán la técnica durante el próximo congreso científico de la American Society for Reproductive Medicine que se celebrará este mes de octubre en Salt Lake City (Estados Unidos).
No se encuentra exenta de polémica, pues hay quienes consideran que se estaría abriendo el camino hacia los humanos modificados genéticamente.
En España, el uso de la técnica de transferencia pronuclear o reemplazo mitocondrial no está expresamente prohibido en la legislación y existe un «vacío legal» al tratarse de algo muy novedoso. Podría plantearse su aplicación siempre que la autorizara la Comisión Nacional de Reproducción Asistida.
Si se confirma su eficacia se podría evitar que nacieran más niños con enfermedades mitocondriales, patologías hereditarias muy poco frecuentes pero con una supervivencia muy corta.
Dra. Raquel Vélez Vázquez (colegiado nº 29/2909119) Médico especialista en Medicina Familiar y Comunitaria Especialista en Acupuntura Médica Máster en Acupuntura Tradicional China y Moxibustión por la Univ. Pablo de Olavide (Sevilla) Especialista en Acupuntura y Moxibustión por el Tercer Hospital de la Universidad de Ciencias Médicas de Beijing (China)